Phénylcétonurie : des progrès constants dans la recherche et la prise en charge
La phénylcétonurie (PCU), maladie génétique héréditaire autosomique récessive, rare, résulte d’une incapacité totale ou partielle à métaboliser la phénylalanine (Phé) en Tyr. Elle est due à une mutation du gène codant pour la PhénylAlanine Hydroxylase (PAH), situé sur le chromosome 12. Les concentrations sanguines de Phé sont supérieures à 360 μmol/L (> 6 mg/dL). Entre 120 et 360 μmol/L (2-6 mg/dL) c’est une Hyperphénylalaninémie Modérée Permanente (HMP).
L’augmentation des concentrations sanguines de Phé entraine une augmentation des taux cérébraux, responsable de la symptomatologie clinique. Il existe en France une très grande disparité territoriale.
Prurit du patient adulte hémodialysé : place de la difélikéfaline Kapruvia
Chez les malades atteints de maladie rénale chronique (MRC) aux stades avancés ou traitée par dialyse, le prurit associé à la maladie rénale chronique (Pa-MRC) est une complication qui consiste en une sensation désagréable avec un besoin impérieux de se gratter. Les manifestations cliniques sont très variables, tant en termes de localisation que d’intensité. Il peut être diffus ou localisé. Une fois installé, il peut persister pendant des mois voire des années, et son impact sur la qualité de vie est considérable
| Dossier du CNHIM 2025 XLVI, 5 – Phénylcétonurie : stratégies thérapeutiques – Tarif Établissements de soins, facultés et particuliers – France : France : 60,50 € | |
| Dossier du CNHIM 2025 XLVI, 5 – Phénylcétonurie : stratégies thérapeutiques – Tarif Laboratoires pharmaceutiques, entreprises, associations, organismes – France : 121 € |